Evolución: Genética - Variabilidad Y Herencia.

Leyes de Mendel
En el siglo XIX, el monje austriaco Gregor Mendel, una persona curiosa y metódica, se propuso averiguar cómo se transmiten los caracteres de padres a hijos. ¿Cómo lo hizo? En el jardín del monasterio donde vivía, dedicó varios años a estudiar metódicamente la herencia en las plantas de arvejas. Los experimentos de Mendel, la metodología aplicada, la elección de los caracteres estudiados, el significado de sus leyes y la importancia de sus descubrimientos, fueron determinantes para el desarrollo de la genética. La genética clásica tiene actualmente importantes aplicaciones en el desarrollo de la Teoria de Evolución.

Los experimentos de Mendel
Mendel eligió el material adecuado para su investigación, diseñó cuidadosamente los experimentos, recolectó una enorme cantidad de datos y utilizó el análisis estadístico para analizarlos. El método científico así aplicado le permitió publicar sus resultados con la formulación de las Leyes que explican la herencia de caracteres de una generación a otra. Sin embargo, sus resultados sólo fueron reconocidos y retomados 30 años después de su muerte, a comienzos del siglo XX.

El material biológico
Mendel utilizó las arvejas o guisantes de jardín (Pisum sativum) por dos razones principales. En primer lugar, las podía conseguir en los mercados de semillas en una amplia variedad de formas y colores que le facilitaban la identificación y el análisis. Mendel estudió siete caracteres distintivos que se muestran en la Figura 1. La segunda razón es que esta planta puede autofecundarsecomo así también cruzarse con el polen de otra planta (fecundación cruzada).

Figura 1: Las siete características morfológicas de los guisantes estudiadas por Mendel: tipo de tallo (alto o corto), posición de la flor (terminal o axial), color de los pétalos (púrpura o blanco), forma de la vaina (‘infladas’ o ‘contorneadas’), color de la vaina (verde o amarilla), forma de las semillas (lisas o rugosas) y color de las semillas (verdes o amarillas).
Además, estos guisantes son baratos y fáciles de obtener, requieren poco espacio para crecer, tienen un tiempo generacional relativamente corto y producen mucha descendencia. Todas estas características son las ideales para un organismo modelo de estudio genético.

Las plantas que utilizó para sus ensayos eran líneas puras. Una línea pura es un linaje que mantiene constante un carácter en todas las generaciones; es decir: todos los descendientes (por autofecundación o por fecundación cruzada con plantas de la misma línea) muestran el mismo carácter sin variaciones. Por ejemplo: todos tienen el mismo color de pétalos a lo largo de generaciones. Mendel obtuvo siete pares de líneas puras: uno para cada variante de cada uno de los caracteres que se propuso estudiar. Cada variante se denomina variante de un carácter o fenotipo (fenotipo flor blanca, fenotipo semilla rugosa, etc.)

Glosario Genético
Herencia: Es la transmisión de las características de los seres vivos a sus descendientes mediante el material genérico contenido en el núcleo celular.
Gen. Es la unidad del material hereditario. Es un fragmento de ácido nucleico, ADN, que lleva la información para una cierta característica, mas concretamente para la síntesis de cierta proteína.Corresponde a lo que Mendel denominó factor hereditario.
Alelo. Cada una de las alternativas que puede tener un gen. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante , presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Por regla general se conocen varias formas alélicas de cada gen ; el alelo más extendido de una población se denomina "alelo normal o salvaje", mientras que los otros más escasos, se conocen como "alelos mutados".
Genotipo. Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.
Fenotipo. Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo. Son el conjunto de caracteres observables en un organismo.

Genotipo + Acción ambiental = Fenotipo

Locus. Lugar que ocupa un gen en el cromosoma. En un locus cualquiera de un ser haploide hay un solo gen, en el de un ser diploide hay dos, en el de un ser triploide hay tres, etc. El plural de locus es loci.
Homocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa . Se los denomina individuos de “raza pura”.
Heterocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa. Se los denomina híbridos.
Alelo Dominante: Es el que se expresa en un organismo de genotipo dominante enmascarando al otro alelo, que recibe el nombre de Alelo Recesivo. El Alelo recesivo se expresa en el genotipo sólo en caso de tratarse de un individuo homocigoto.
Cromosoma homólogo. Son aquellos que tienen los mismos loci. En un organismo diploide hay una pareja de cromosomas homólogos.
Variedades o líneas puras. Son el conjunto de individuos que presentan el mismo genotipo o fenotipo

Primera ley de Mendel
A esta ley se le llama también Ley de la Uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1), y dice que cuando se cruzan dos variedades de individuos de líneas puras (es decir ambos homocigotos) para un determinado carácter (alelo), todos los híbridos de la primera generación son iguales en su fenotipo y en su genotipo.
El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla. De los dos alelos, solamente se manifiesta aquél que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.

Durante los primeros cruzamientos con variedades puras, Mendel se dio cuenta que en la primera generación los híbridos presentaban siempre una sola de las características de sus progenitores; al parecer, la otra no se expresaba
Mendel llamó carácter dominante al rasgo expresado en todos los híbridos de la F1 y carácter recesivo al que no se manifiesta en la F1.
En conclusión: los individuos de cada F1 eran iguales entre sí en la característica estudiada y mostraban el fenotipo de uno de sus parentales. A esta sentencia se la conoce como la Ley de la uniformidad de la primera generación filial (F1) y establece que cuando se cruzan dos individuos de líneas puras que difieren en un carácter determinado, todos los individuos de la primera generación (F1) serán iguales entre sí (o uniformes). A estos individuos Mendel los denominó híbridos, y cuando en un cruzamiento sólo existe diferencia en un solo carácter, a ese cruzamiento y a esos descendientes se los denomina monohíbridos.

Dominancia Intermedia o Incompleta
La primera ley de Mendel se cumple también para el caso especial en que un determinado gen de lugar a una dominancia o herencia intermedia o Incompleta y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca BB con plantas de la variedad de flor roja RR, se obtienen plantas de flores rosas. La interpretación es la misma que en el caso anterior, solamente varía la manera de expresarse los distintos alelos.

Segunda Ley de Mendel
Ley de la segregación de caracteres independientes o de la separación o disyunción de los alelos.
Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que se indica en la figura. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunada generación

Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos.
Tercera Ley De Mendel
Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.
Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigóticas ambas para los dos caracteres). (Figura de la izquierda) Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb).
Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas. Por ejemplo, una semilla amarilla de cubierta rugosa (Heterocigota para los dos caracteres) dará lugar a una planta que podrá formar cuatro tipos de gametos distintos. (Figura de la derecha).

Tablero de Punnet

Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1). Los resultados de los experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto de que los alelos son independientes entre sí, que no se mezclan ni desaparecen generación tras generación. Para esta interpretación fue providencial la elección de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. Cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma hablamos de genes ligados.